讓更多“罕見(jiàn)”被“看見(jiàn)” ——聊城市婦幼保健院兒科醫(yī)師談罕見(jiàn)病

　　□ 鞠圣嬌

　　進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥（SMA）、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、德朗熱綜合征、雷特綜合征、瓦登伯格綜合征……這些罕見(jiàn)病的名字，你聽(tīng)說(shuō)過(guò)嗎？對(duì)聊城市婦幼保健院兒童康復(fù)醫(yī)師、康復(fù)院區(qū)醫(yī)療部主任張彤來(lái)說(shuō)，每個(gè)罕見(jiàn)病名稱的背后，是可愛(ài)的孩子，也是值得關(guān)注的家庭。

　　罕見(jiàn)病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見(jiàn)病約有7000種。現(xiàn)實(shí)中，人們對(duì)罕見(jiàn)病的了解并不多，“孩子確診罕見(jiàn)病，并不意味著‘天塌了’。”3月10日，張彤在接受采訪時(shí)說(shuō)，隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，針對(duì)罕見(jiàn)病的干預(yù)手段正逐漸增加，她所在的聊城市婦幼保健院康復(fù)院區(qū)就有不少正在進(jìn)行康復(fù)治療的罕見(jiàn)病患兒。

　　確診，是正視罕見(jiàn)病的開始

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，有50%的罕見(jiàn)病在兒童時(shí)期就會(huì)發(fā)病，但確診并不容易。有的罕見(jiàn)病癥狀與其他疾病相似，很容易被家長(zhǎng)忽略。即便是醫(yī)生，如果缺少經(jīng)驗(yàn)，也很難將一些常見(jiàn)癥狀與罕見(jiàn)病聯(lián)系起來(lái)。

　　5年前，張彤所在的病房收治一名3歲肺炎患兒，患兒血液檢查結(jié)果中心肌酶遠(yuǎn)高于正常值。討論病情時(shí)，一位醫(yī)師提到患兒從床上起來(lái)時(shí)，需要先翻轉(zhuǎn)身體，用手支撐膝蓋，才能慢慢起來(lái)，而這正是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的典型表現(xiàn)之一：Gower征。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種由基因突變引起的肌肉變性疾病，以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無(wú)力為主要表現(xiàn)，多在4歲前發(fā)病，部分患兒的智力可能會(huì)受影響。這名患兒智力正常，7歲因無(wú)法順利爬樓梯再次就診時(shí)，病情已經(jīng)進(jìn)展了。“我經(jīng)常想，盡管這種疾病還不能治愈，但如果能早一點(diǎn)干預(yù)，孩子的病情是不是會(huì)進(jìn)展得慢一點(diǎn)。”這促使張彤開始系統(tǒng)地學(xué)習(xí)罕見(jiàn)病知識(shí)。

　　罕見(jiàn)病患兒的癥狀表現(xiàn)往往不止一種，即便是同一種病，表現(xiàn)也可能不同。當(dāng)家長(zhǎng)帶著患兒來(lái)就診，張彤作出初步判斷后，會(huì)建議家長(zhǎng)選擇基因檢測(cè)明確病因。每每拿到基因檢測(cè)報(bào)告，張彤都會(huì)陷入矛盾之中，因?yàn)榛純捍_診意味著可以有針對(duì)性干預(yù)，這對(duì)患兒是有好處的，也證明她的判斷沒(méi)有錯(cuò)，但她和家長(zhǎng)一樣，也不愿意讓孩子患病。醫(yī)生的職責(zé)要求她必須選擇合適的時(shí)機(jī)和用恰當(dāng)?shù)恼Z(yǔ)言與家長(zhǎng)溝通，常有家長(zhǎng)因難以接受現(xiàn)實(shí)在診室里哭出聲來(lái)。張彤會(huì)多次鼓勵(lì)他們、幫他們樹立信心，避免他們陷入焦慮、抑郁。